Sobre DeepRare

Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. El tiempo medio hasta el diagnóstico ronda los 5 años, con múltiples consultas y pruebas. DeepRare nace para reducir esa odisea diagnóstica.

Esta web está construida sobre el fork del proyecto open-source MMI66/DeepRare (originalmente de MAGIC-AI4Med). El backend de DeepRare combina razonamiento multi-agente, ontologías clínicas (HPO), bases de datos de enfermedades raras (Orphanet, OMIM) y, opcionalmente, priorización génica con Exomiser.

Misión

Dar a profesionales sanitarios, pacientes y familias una vía rápida para explorar hipótesis diagnósticas cuando un cuadro clínico no encaja en lo habitual.

Aviso importante

Esta herramienta es de apoyo. No realiza diagnósticos clínicos definitivos. Cualquier decisión asistencial debe basarse en la valoración integral de un equipo médico cualificado.