Cómo funciona DeepRare
DeepRare implementa un razonamiento clínico inspirado en el flujo del médico especialista: observa, formula hipótesis, contrasta con la literatura y prioriza.
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Captura del cuadro clínico
El profesional introduce los síntomas en texto libre, junto con términos HPO o variantes genéticas si están disponibles.
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Extracción y normalización de fenotipos
Un agente extrae los fenotipos relevantes y los normaliza a términos HPO (Human Phenotype Ontology).
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Razonamiento sobre bases de conocimiento
Agentes especializados consultan Orphanet y OMIM cruzándolos con el perfil del paciente y, cuando procede, con prioridades génicas (Exomiser).
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Diagnóstico diferencial priorizado
Se devuelve una lista ordenada de enfermedades candidatas con razonamiento, fenotipos coincidentes, pruebas sugeridas y signos de alarma.
Aviso clínico
La interfaz web sirve para acceso rápido y prototipado. Los resultados son sugerencias de un sistema basado en IA y no reemplazan el juicio del profesional sanitario.